医学遗传学试题及答案

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医学遗传学-题库 05 生物技术 Alex Woo 1

医学遗传学-题库 1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5.种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 6.发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 C.白化病 D.体细胞遗传病 D.体细胞遗传病 D.镰状细胞贫血症 8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。

A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于 DNA 中。

A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列,称为:__C______。

A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U 14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为___B_____。

A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 15.DNA 复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为___B_____。

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医学遗传学-题库 3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 5’→3’连续合成子链 3’→5’ 合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是 16.结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。

A. 有明显的方向性,从 5’→3’方向 B. 有明显的方向性,从 3’→5’方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用 E.有组织特异性 17.不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。

A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 18.属于转换的碱基替换为___C_____。

A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C 19.属于颠换的碱基替换为____A____。

A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C E. 移码突变 D.G 和 T E.G 和 C D.C 和 U E.T 和 U 20.同类碱基之间发生替换的突变为____D____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 21.断裂基因转录的过程是_ __D_____。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna E.基因→hnRNA D 难度(4) ;知识点(1 章 4 点) 22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。

A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 23.RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种 RNA___B_____。

A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA 24.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。

A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 第二章 单基因遗传病 知识点:1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念,婚配类型和子代发病风险、系 谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素;单基因病再发风险的计算方法 05 生物技术 Alex Woo 3

医学遗传学-题库 1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生 了突变,编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 3.脆性 X 综合征是____A____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 4.Leber 视神经病是____D____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 5.高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、 加尾→mRNA E.基因→hnRNA C.DNA→mRNA→蛋白质 B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、 戴帽、 加尾→mRNA 8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型 D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型 9、对于 X 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的 1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病, 这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细 胞中, 这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。

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医学遗传学-题库 A. 从性遗传 D. X 连锁显性遗传病 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。

A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 17.父母都是 A 血型,生育了一个 O 血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是 ___C_____。

A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 C.A 型或 O 型 D.AB 型 18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体(AA) ,杂合体(Aa)是携带者 D.双亲无病时,子女一般不会发病 19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此 病的人是____C____。

A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20.外耳道多毛症属于____A____。

A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 24、人类的 14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

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医学遗传学-题库 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 30.子女发病率为 1/4 的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 31.患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 32.在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 B23 33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35. 父亲为 AB 血型, 母亲为 B 血型,女儿为 A 血型,如果再生育,孩子的可能血型为 ___C_____。

A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O 36.父母为 A 血型,生育了一个 O 血型的孩子,如再生育, 孩子的可能血型为___D_____。

A. 仅为 A 型 B. 仅为 O 型 C.3/4 为 O 型,1/4 为 B 型 D. 1/4 为 O 型,3/4 为 A 型 E.1/2 为 O 型,1/2 为 B 型 37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ____D____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 38.丈夫为红绿色盲, 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为 ____A____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲 为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为 ___D_____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲 为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指的概率为___A_____。

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其 子女中___C____。

A.有 1/4 可能为白化病患者 B. 有 1/4 可能为白化病携带者 C. 有 1/2 可能为白化病携带者 D. 有 1/2 可能为白化病患者 42.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为 90%,一个杂合型患者与正常 人结婚,生下患者的概率为__B______。

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